Cos'è l'Emofilia?

Descrizione dell'Emofilia. Qui puoi vedere la definizione dell'Emofilia e sapere in cosa consiste

L'emofilia è una malattia genetica rara che colpisce la coagulazione del sangue. Le persone affette da emofilia hanno una carenza o un difetto di uno dei fattori di coagulazione del sangue, che sono proteine essenziali per fermare le emorragie. Ci sono due tipi principali di emofilia: l'emofilia A, causata dalla mancanza o dal difetto del fattore VIII di coagulazione, e l'emofilia B, causata dalla mancanza o dal difetto del fattore IX di coagulazione.

Le persone con emofilia possono sperimentare emorragie prolungate o eccessive, anche da lesioni minori. I sintomi comuni includono lividi frequenti, sanguinamenti nasali, emorragie articolari e muscolari, eccessiva perdita di sangue durante le mestruazioni e, in casi gravi, emorragie interne. L'emofilia è una condizione cronica che richiede cure a vita e può comportare rischi significativi per la salute se non gestita correttamente.

Sebbene l'emofilia non abbia attualmente una cura completa, i trattamenti disponibili possono aiutare a controllare le emorragie e migliorare la qualità della vita delle persone affette. Questi trattamenti includono l'infusione di fattori di coagulazione mancanti o danneggiati e l'adozione di misure preventive per evitare lesioni e emorragie.

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L'emofilia è una malattia genetica, che si può trasmettere solo ai figli, solitamente maschi. La malattia fa si che il tuo fegato non produca degli enzimi o meglio dire delle proteine chiamate fattore 8 e fattore 9. I cosi detti "fattori coagulatori" che permettono al sangue presente nel corpo di drenarsi in caso di ferite o emoraggie interne o esterne. Se uno di questi fattori manca il sangue continua a disperdersi fino a creare emoraggie interne e quindi molto probabilmente morte. Inoltre i muscoli si affaticano e bisogna stare attenti, quando si esce di casa. Tutta via, anche se esistono delle cure che possano alleviare il dolore e fermare questa malattia all'80% delle possibilità, la malattia ti impedisce di fare movimenti particolari e toccare o fare cose del tutto quotidiane, ma se si sa come prevenire la malattia, non è poi così male conviverci, oltre al fatto che se pensi che se mai tu potresti fare dei figli, anche essi avranno la tua stessa condanna (se sei un maschio portatore sano, un figlio femmina su due sara una portatrice sana, se sei un maschio malato, tutte le figlie saranno portatrici sane, se sei femmina portatrice sana, tutti i figli maschi saranno malati, mentre se sei un maschio malato mentre tua moglie e portatrice sana, tutti i figli saranno malati!

Pubblicato 12/giu/2019 da Pietro 2200