Come si diagnostica l'Emofilia?

L'emofilia è una malattia genetica che colpisce la coagulazione del sangue. La diagnosi dell'emofilia coinvolge diversi passaggi importanti. Inizialmente, il medico raccoglie la storia clinica del paziente e della sua famiglia per identificare eventuali casi di emofilia precedenti. Successivamente, vengono eseguiti esami di laboratorio per misurare i livelli di fattori di coagulazione nel sangue. Questi test includono il tempo di tromboplastina parziale (PTT) e il dosaggio dei fattori specifici, come il fattore VIII o il fattore IX. Se i risultati dei test indicano una possibile emofilia, ulteriori test genetici possono essere eseguiti per confermare la diagnosi e identificare la mutazione genetica responsabile. È importante consultare un ematologo o un medico specializzato per una diagnosi accurata e un piano di trattamento adeguato.