L'emofilia è una malattia genetica rara che colpisce principalmente gli uomini. La sua storia risale all'antico Egitto, dove si ritiene che il faraone Tutan-Khamon ne fosse affetto. Tuttavia, la malattia è stata ufficialmente descritta solo nel 1803 dal medico John Conrad Otto. L'emofilia è caratterizzata da un difetto nella coagulazione del sangue, causato dalla mancanza o dalla bassa quantità di fattore di coagulazione nel sangue.
La malattia è stata inizialmente chiamata "emofilia" da Friedrich Hopff nel 1828. Nel corso degli anni, sono state identificate due forme principali di emofilia: l'emofilia A, causata dalla mancanza del fattore di coagulazione VIII, e l'emofilia B, causata dalla mancanza del fattore di coagulazione IX.
L'emofilia ha avuto un impatto significativo sulla vita delle persone affette, poiché anche una piccola ferita può causare sanguinamenti eccessivi e potenzialmente pericolosi. Nel corso del tempo, sono stati sviluppati trattamenti per gestire la malattia, tra cui la somministrazione di fattori di coagulazione mancanti e terapie innovative come la terapia genica.
Oggi, grazie alla ricerca e ai progressi scientifici, le persone con emofilia possono condurre una vita relativamente normale, se adeguatamente trattate e monitorate.