L'Emocromatosi ereditaria da mutazione del gene HFE è una malattia genetica caratterizzata da un'eccessiva assorbimento di ferro da parte dell'organismo. Questa condizione è causata da una mutazione nel gene HFE, che regola l'assorbimento del ferro a livello intestinale. La mutazione genetica provoca un accumulo eccessivo di ferro nei tessuti e negli organi, come il fegato, il cuore e il pancreas.
Le persone affette da questa malattia possono sviluppare sintomi come affaticamento, debolezza, dolori articolari, perdita di peso e ingiallimento della pelle. A lungo termine, l'accumulo di ferro può danneggiare gravemente gli organi e causare complicazioni come cirrosi epatica, diabete, insufficienza cardiaca e problemi articolari.
La diagnosi dell'Emocromatosi ereditaria si basa su test genetici per identificare la mutazione nel gene HFE e su esami del sangue per valutare i livelli di ferro nel corpo. Il trattamento prevede la rimozione periodica del sangue (terapia delle sanguisughe) per ridurre i livelli di ferro e prevenire danni agli organi. È importante diagnosticare e trattare precocemente questa malattia per prevenire complicazioni gravi.