L'Emocromatosi ereditaria da mutazione del gene HFE è una malattia genetica caratterizzata dall'accumulo eccessivo di ferro nell'organismo. Questa condizione può portare a danni agli organi, come il fegato, il cuore e il pancreas. Gli individui affetti da questa patologia possono manifestare sintomi come affaticamento, debolezza, dolori articolari e addominali, e alterazioni della pigmentazione della pelle.
Alcuni sinonimi utilizzati per descrivere questa malattia sono: emosiderosi ereditaria, emosiderosi idiopatica, emosiderosi ereditaria di tipo 1, e malattia di Wilson-Konovalov. Questi termini sono spesso utilizzati in ambito medico per indicare la stessa condizione clinica.
È importante sottolineare che l'Emocromatosi ereditaria da mutazione del gene HFE è una malattia ereditaria autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene mutato affinché si manifesti la malattia. La diagnosi precoce e il trattamento adeguato, come la terapia di deplezione del ferro, possono aiutare a gestire i sintomi e prevenire complicanze gravi.