Qual è la storia dell'Emocromatosi ereditaria da mutazione del gene HFE?
Quando è stato scoperto l'Emocromatosi ereditaria da mutazione del gene HFE? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?
L'emocromatosi ereditaria è una malattia genetica caratterizzata da un'eccessiva assorbimento di ferro da parte dell'organismo. Questa condizione è causata da mutazioni nel gene HFE, che regola l'assorbimento del ferro nell'intestino tenue. Le mutazioni più comuni associate all'emocromatosi ereditaria sono C282Y e H63D.
La storia dell'emocromatosi ereditaria risale al 1865, quando il medico armeno Armand Trousseau descrisse per la prima volta i sintomi della malattia. Tuttavia, fu solo nel 1996 che il gene HFE fu identificato come responsabile dell'emocromatosi ereditaria.
Le persone affette da questa malattia accumulano eccessive quantità di ferro nei tessuti e negli organi, come il fegato, il cuore e il pancreas. Nel corso degli anni, l'eccesso di ferro può causare danni irreversibili agli organi e portare a condizioni come cirrosi epatica, diabete, insufficienza cardiaca e artrite.
È importante sottolineare che l'emocromatosi ereditaria può essere trattata efficacemente attraverso la terapia di deplezione del ferro, che prevede la rimozione periodica del sangue per ridurre i livelli di ferro nell'organismo.
È solo negli ultimi anni che i seri tentativi sono stati fatti per comprendere i meccanismi di regolazione di ferro nel corpo. Fino a 20 - 30 anni fa, la condizione era considerata rara. Molte persone che sono morte da malattie del fegato a causa di sovraccarico di ferro, probabilmente, erano mal diagnosticato.
Nel 1997, un importante passo avanti si è verificato quando la mutazione del gene HFE C282Y è stato identificato.
Negli ultimi anni, gran parte della ricerca si è verificato a capire la causa, i sintomi, la diagnosi e la prevalenza della condizione.
Molti paesi ora hanno una propria nazionale di gruppi di sostegno.
In Australia, vedere www.ha.org.au .
Per gli altri paesi verificare l'emocromatosi sito Internazionale http://haemochromatosis-international.org/
Pubblicato 21/mag/2017 da Tony Moorhead 2051
Pubblicato 04/giu/2017 da bewiki 4317
Pubblicato 22/lug/2017 da Salena 2001
Pubblicato 23/lug/2017 da Warbychick 1901
Pubblicato 25/lug/2017 da Ketil Toska 2051
Pubblicato 02/ago/2017 da Natalie 2000
