Quali sono le cause della Telangectasia Emorragica Ereditaria?

La Telangectasia Emorragica Ereditaria (HHT) è una malattia genetica rara che colpisce i vasi sanguigni. Le cause della HHT sono legate a mutazioni genetiche che interessano i geni responsabili della formazione e del mantenimento dei vasi sanguigni.

Le mutazioni coinvolte nella HHT possono essere ereditate dai genitori o possono verificarsi spontaneamente durante lo sviluppo embrionale. Queste mutazioni influenzano la produzione di una proteina chiamata endoglina o di una proteina correlata chiamata ALK1, che sono coinvolte nella regolazione della crescita e della struttura dei vasi sanguigni.

La mancanza o il malfunzionamento di queste proteine porta alla formazione di vasi sanguigni anomali, fragili e dilatati, noti come teleangectasie. Questi vasi sanguigni possono rompersi facilmente, causando episodi ricorrenti di sanguinamento, specialmente nelle mucose del naso, della bocca, degli occhi e degli organi interni.

È importante sottolineare che la HHT è una malattia ereditaria autosomica dominante, il che significa che un solo genitore affetto può trasmettere la malattia ai propri figli con una probabilità del 50%.