Come si diagnostica la Telangectasia Emorragica Ereditaria?

La Telangectasia Emorragica Ereditaria (HHT) è una malattia genetica caratterizzata dalla formazione di vasi sanguigni anomali che possono causare sanguinamenti ricorrenti e problemi vascolari. La diagnosi di HHT si basa su una combinazione di sintomi clinici e test diagnostici.

I sintomi tipici includono epistassi ricorrenti (sanguinamento dal naso), teleangectasie cutanee (piccoli vasi sanguigni visibili sulla pelle) e malformazioni arterovenose (anomalie nei vasi sanguigni).

Per confermare la diagnosi, possono essere eseguiti test come l'esame fisico per individuare le teleangectasie cutanee, l'endoscopia nasale per valutare eventuali malformazioni nel naso e nelle vie respiratorie superiori, e l'ecografia Doppler per rilevare malformazioni arterovenose.

In alcuni casi, può essere necessario eseguire anche una scansione TC o una risonanza magnetica per valutare la presenza di malformazioni arterovenose nei polmoni, nel fegato o nel cervello.

La diagnosi accurata della HHT è essenziale per garantire una gestione adeguata della malattia e per prevenire complicanze potenzialmente gravi.