Quali sono gli ultimi progressi riguardo la Telangectasia Emorragica Ereditaria?

La Telangectasia Emorragica Ereditaria (HHT) è una malattia genetica rara che colpisce i vasi sanguigni, causando la formazione di malformazioni vascolari fragili e sanguinanti. Negli ultimi anni, sono stati fatti importanti progressi nella comprensione e nel trattamento di questa condizione.

Uno dei principali progressi riguarda la scoperta di mutazioni genetiche specifiche associate alla HHT. Questo ha permesso di sviluppare test genetici più accurati per la diagnosi precoce e la valutazione del rischio di complicanze.

Inoltre, sono stati fatti importanti passi avanti nella gestione delle manifestazioni cliniche della HHT. Terapie farmacologiche innovative, come gli inibitori dell'angiogenesi, sono state sviluppate per ridurre il sanguinamento e prevenire le complicanze. La terapia laser e la terapia embolica sono state anche migliorate per il trattamento delle malformazioni vascolari.

Infine, la ricerca continua a indagare sulle cause sottostanti della HHT e sullo sviluppo di nuove terapie mirate. Questi progressi offrono speranza per una migliore gestione e prognosi per i pazienti affetti da questa malattia debilitante.