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Cos'è l'Esostosi Multipla Ereditaria?

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Cos'è l'Esostosi Multipla Ereditaria?

L'Esostosi Multipla Ereditaria è una rara condizione genetica caratterizzata dalla formazione di numerosi tumori ossei benigni chiamati esostosi. Queste escrescenze ossee si sviluppano principalmente nelle ossa lunghe, come braccia e gambe, ma possono comparire anche in altre parti del corpo.


Le esostosi possono variare in dimensioni e causare sintomi diversi a seconda della loro posizione. Alcune possono essere asintomatiche, mentre altre possono causare dolore, limitare il movimento o interferire con le funzioni degli organi vicini.


Questa condizione ereditaria è causata da una mutazione genetica che colpisce il gene EXT, responsabile della produzione di una proteina coinvolta nella crescita e nello sviluppo delle ossa. L'ereditarietà dell'Esostosi Multipla Ereditaria avviene in modo autosomico dominante, il che significa che un solo genitore affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la mutazione ai propri figli.


Attualmente non esiste una cura per l'Esostosi Multipla Ereditaria, ma il trattamento si concentra sul sollievo dei sintomi e sulla gestione delle complicanze. In alcuni casi, può essere necessario rimuovere chirurgicamente le esostosi che causano problemi significativi.


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