L'Esostosi Multipla Ereditaria è una condizione genetica caratterizzata dalla formazione di numerosi tumori ossei benigni chiamati esostosi. La diagnosi di questa patologia richiede un'approfondita valutazione clinica e radiologica.
Il medico inizierà con una dettagliata anamnesi per raccogliere informazioni sulla storia familiare e sui sintomi presenti. Successivamente, verranno eseguiti esami radiografici, come radiografie standard o tomografia computerizzata (TC), per visualizzare le esostosi e valutarne la loro localizzazione e dimensione.
In alcuni casi, potrebbe essere necessario eseguire una risonanza magnetica (RM) per ottenere immagini più dettagliate delle esostosi e valutare eventuali complicanze o coinvolgimento di tessuti circostanti.
La conferma della diagnosi può richiedere anche una biopsia, in cui viene prelevato un campione di tessuto dalla lesione per l'analisi al microscopio.
È importante consultare un medico specialista in ortopedia o oncologia per una diagnosi accurata e un piano di trattamento appropriato.