Qual è la storia dell'Esostosi Multipla Ereditaria?
Quando è stato scoperto l'Esostosi Multipla Ereditaria? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?
L'Esostosi Multipla Ereditaria, nota anche come sindrome di Trevor, è una rara malattia genetica caratterizzata dalla formazione di numerosi tumori ossei benigni chiamati esostosi. Questi tumori si sviluppano durante l'infanzia o l'adolescenza e possono colpire qualsiasi osso del corpo, ma sono più comuni nelle ossa lunghe come braccia e gambe.
La causa esatta dell'Esostosi Multipla Ereditaria non è ancora completamente compresa, ma si ritiene che sia dovuta a una mutazione genetica ereditata dai genitori. La malattia può essere trasmessa in modo autosomico dominante, il che significa che un solo genitore portatore del gene mutato ha il 50% di probabilità di trasmetterlo ai figli.
Le esostosi possono causare sintomi come dolore, deformità e limitazione dei movimenti articolari. Il trattamento varia in base alla gravità dei sintomi e può includere la chirurgia per rimuovere le esostosi più problematiche o la terapia fisica per migliorare la mobilità.
Non esiste una cura definitiva per l'Esostosi Multipla Ereditaria, ma con una gestione adeguata dei sintomi, molte persone affette possono condurre una vita normale e attiva.
