Quali sono gli ultimi progressi riguardo l'Esostosi Multipla Ereditaria?

L'Esostosi Multipla Ereditaria (HME) è una rara malattia genetica caratterizzata dalla formazione di numerosi tumori ossei benigni chiamati esostosi. Negli ultimi anni sono stati fatti importanti progressi nella comprensione di questa condizione.

Uno studio recente ha identificato una mutazione genetica specifica, nota come EXT1 o EXT2, che è responsabile della maggior parte dei casi di HME. Questa scoperta ha permesso di sviluppare test genetici per la diagnosi precoce e la valutazione del rischio di sviluppare la malattia.

Inoltre, sono state fatte importanti scoperte sulla patogenesi dell'HME. Si è scoperto che le esostosi si formano a causa di un'anomalia nella crescita e nello sviluppo delle cellule ossee. Questa conoscenza ha aperto la strada per lo sviluppo di nuove terapie mirate che potrebbero prevenire o ridurre la formazione di esostosi.

Nonostante questi progressi, attualmente non esiste una cura definitiva per l'HME. Tuttavia, la ricerca continua a cercare nuove strategie terapeutiche e a migliorare la gestione dei sintomi per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa malattia.