Quali sono le cause della Paraparesi Spastica Ereditaria?

La Paraparesi Spastica Ereditaria è una malattia genetica che si manifesta con la progressiva debolezza e rigidità dei muscoli delle gambe. Le cause di questa condizione sono legate a mutazioni genetiche che colpiscono i geni responsabili della produzione di proteine coinvolte nella funzione dei neuroni motori.

Le mutazioni genetiche possono essere ereditate da uno o entrambi i genitori, seguendo un pattern autosomico dominante o recessivo. Questo significa che un individuo può sviluppare la malattia se eredita una copia mutata del gene da uno dei genitori (dominante) o se eredita due copie mutuate del gene, una da ciascun genitore (recessivo).

Le mutazioni genetiche alterano la funzione dei neuroni motori, che sono responsabili del controllo dei movimenti muscolari. Ciò porta alla degenerazione progressiva delle fibre nervose che trasmettono i segnali motori ai muscoli, causando la paraparesi spastica.

È importante sottolineare che la Paraparesi Spastica Ereditaria può essere causata da diverse mutazioni genetiche, e la gravità dei sintomi può variare da individuo a individuo.