Qual è la storia della Paraparesi Spastica Ereditaria?

La Paraparesi Spastica Ereditaria è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso centrale. È caratterizzata da una progressiva debolezza e rigidità muscolare nelle gambe, che può estendersi anche agli arti superiori. Questa condizione è ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che un solo genitore portatore del gene difettoso può trasmetterlo ai propri figli. La malattia è causata da mutazioni genetiche che interessano i geni responsabili della produzione di proteine coinvolte nella funzione dei neuroni motori. Queste mutazioni danneggiano la comunicazione tra i neuroni, portando alla degenerazione delle fibre nervose e alla progressiva perdita di controllo muscolare. I sintomi possono manifestarsi in età adulta e peggiorare nel corso degli anni. Non esiste una cura definitiva per la Paraparesi Spastica Ereditaria, ma possono essere adottate terapie per alleviare i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.