La Sindrome di Hermansky-Pudlak è una malattia genetica rara che colpisce principalmente le persone di origine portoricana. La sua prevalenza varia a seconda delle popolazioni, ma si stima che colpisca circa 1 persona su 500.000-1.000.000 in tutto il mondo. Questa sindrome è caratterizzata da una disfunzione delle piastrine nel sangue, che può causare problemi di coagulazione e sanguinamento e può anche coinvolgere altri organi come i polmoni, la pelle e gli occhi. È importante sottolineare che la Sindrome di Hermansky-Pudlak può avere un impatto significativo sulla qualità della vita delle persone affette, richiedendo una gestione e un trattamento adeguati. Pertanto, è fondamentale che i pazienti affetti da questa sindrome siano seguiti da un team medico specializzato per garantire una diagnosi precoce e un supporto adeguato.