Come si diagnostica la Malattia di Hirschsprung?

La Malattia di Hirschsprung è una patologia congenita del tratto intestinale, caratterizzata dalla mancanza di cellule nervose nel segmento terminale del colon. La diagnosi di questa malattia può essere effettuata attraverso diversi esami e procedure diagnostiche.

Uno dei principali metodi diagnostici è la biopsia rettale, che consiste nel prelevare un campione di tessuto dalla parete rettale per analizzarlo al microscopio. Questo esame permette di individuare l'assenza delle cellule nervose caratteristiche della malattia.

Inoltre, possono essere eseguiti esami radiologici come la manometria anorettale e la defecografia, che consentono di valutare la funzionalità del tratto intestinale e individuare eventuali ostruzioni o anomalie.

Infine, in alcuni casi può essere necessario ricorrere a esami genetici per identificare eventuali mutazioni genetiche associate alla Malattia di Hirschsprung.

È fondamentale consultare uno specialista gastroenterologo o un chirurgo pediatrico per una corretta diagnosi e definire il percorso terapeutico più adeguato.