Cos'è l'Omocistinuria?

L'Omocistinuria è una rara malattia metabolica ereditaria caratterizzata da un'anomala accumulazione di omocisteina nel corpo. L'omocisteina è un aminoacido solforato che viene normalmente convertito in metionina, un altro aminoacido essenziale. Tuttavia, a causa di un difetto enzimatico, le persone affette da omocistinuria non sono in grado di metabolizzare correttamente l'omocisteina, che si accumula nel sangue e viene escreta nelle urine.

Questa condizione può causare una serie di problemi di salute, tra cui disturbi cardiovascolari, problemi oculari, ritardo nello sviluppo e danni al sistema nervoso. I sintomi possono variare da lievi a gravi e possono includere problemi di coagulazione del sangue, anomalie scheletriche e problemi di apprendimento.

Il trattamento dell'omocistinuria coinvolge una dieta speciale a basso contenuto di metionina e l'assunzione di integratori vitaminici per ridurre i livelli di omocisteina nel corpo. È importante diagnosticare e gestire tempestivamente questa condizione per prevenire complicazioni a lungo termine.