18
Qual è la prevalenza dell'Omocistinuria?
Quante persone sono colpite dall'Omocistinuria? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
L'omocistinuria è una rara malattia genetica caratterizzata da un metabolismo anomalo dell'aminoacido omocisteina. La prevalenza di questa condizione varia tra le diverse popolazioni, ma in generale si stima che colpisca circa 1 persona su 50.000-200.000 individui. È importante sottolineare che l'omocistinuria può manifestarsi in diverse forme, tra cui la forma classica, la forma grave neonatale e la forma lieve. La forma classica è la più comune e si manifesta solitamente durante l'infanzia o l'adolescenza. I sintomi possono includere problemi oculari, disturbi del sistema nervoso, problemi cardiaci e scheletrici. La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono fondamentali per gestire questa condizione e prevenire complicanze a lungo termine. È importante consultare un medico specialista per una valutazione accurata e un piano di trattamento personalizzato.
