L'Omocistinuria è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo dell'omocisteina, un amminoacido presente nel sangue. I sintomi dell'omocistinuria possono variare da lievi a gravi e possono coinvolgere diversi sistemi del corpo.
I sintomi più comuni includono:
È importante sottolineare che i sintomi possono variare da individuo a individuo e che non tutti i pazienti affetti da omocistinuria presentano tutti i sintomi sopra elencati. La diagnosi precoce e il trattamento adeguato possono contribuire a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.