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Quali sono i sintomi dell'Omocistinuria?

Qui puoi vedere i peggiori sintomi che soffrono le persone con l'Omocistinuria

Sintomi dell'Omocistinuria

L'Omocistinuria è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo dell'omocisteina, un amminoacido presente nel sangue. I sintomi dell'omocistinuria possono variare da lievi a gravi e possono coinvolgere diversi sistemi del corpo.


I sintomi più comuni includono:



  • Problemi oculari: come miopia, lenti sottili, distacco della retina.

  • Problemi scheletrici: come scoliosi, osteoporosi, articolazioni deboli.

  • Problemi cardiovascolari: come trombosi, ictus, infarto.

  • Problemi neurologici: come convulsioni, ritardo mentale, difficoltà di apprendimento.

  • Problemi di crescita: come ritardo nella crescita e sviluppo.

  • Problemi cutanei: come eczema, iperpigmentazione.


È importante sottolineare che i sintomi possono variare da individuo a individuo e che non tutti i pazienti affetti da omocistinuria presentano tutti i sintomi sopra elencati. La diagnosi precoce e il trattamento adeguato possono contribuire a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.


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