Quali sono le cause della Sindrome di Hunter?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Hunter secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Hunter
La Sindrome di Hunter è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi. È causata da una mutazione nel gene IDS, che porta alla mancanza o alla ridotta attività dell'enzima iduronato-2-solfatasi. Questo enzima è responsabile della degradazione di sostanze chiamate glicosaminoglicani (GAG) nel corpo.
Senza un'adeguata attività dell'enzima, i GAG si accumulano nelle cellule e nei tessuti, causando danni progressivi a vari organi e sistemi del corpo. I sintomi della Sindrome di Hunter possono variare, ma spesso includono ritardo nello sviluppo, deformità scheletriche, problemi cardiaci, problemi respiratori e danni neurologici.
La Sindrome di Hunter è ereditata in modo recessivo legato al cromosoma X, il che significa che le femmine sono generalmente portatrici sane mentre i maschi sono più colpiti. Le cause specifiche delle mutazioni nel gene IDS non sono ancora completamente comprese, ma possono essere dovute a cambiamenti casuali (mutazioni spontanee) o essere ereditate da genitori portatori.
