La Sindrome di Hunter è una malattia genetica rara legata al cromosoma X che colpisce principalmente i maschi. È una forma di mucopolisaccaridosi, un gruppo di disturbi metabolici ereditari che causano un accumulo di sostanze chiamate glicosaminoglicani nel corpo.
Questa sindrome è causata dalla mancanza o dal malfunzionamento di un enzima chiamato iduronato-2-solfatasi, che è responsabile della degradazione dei glicosaminoglicani. A causa di questa deficienza enzimatica, queste sostanze si accumulano nelle cellule e nei tessuti del corpo, causando danni progressivi a vari organi e sistemi.
I sintomi della Sindrome di Hunter possono variare da lievi a gravi e includono ritardo nello sviluppo, deformità scheletriche, ingrossamento degli organi, problemi cardiaci e respiratori, perdita dell'udito e problemi neurologici. Attualmente non esiste una cura per questa malattia, ma possono essere adottate terapie per alleviare i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.