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Cos'è la Sindrome di Hunter?

Descrizione della Sindrome di Hunter. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Hunter e sapere in cosa consiste

Cos'è la Sindrome di Hunter?

La Sindrome di Hunter è una malattia genetica rara legata al cromosoma X che colpisce principalmente i maschi. È una forma di mucopolisaccaridosi, un gruppo di disturbi metabolici ereditari che causano un accumulo di sostanze chiamate glicosaminoglicani nel corpo.


Questa sindrome è causata dalla mancanza o dal malfunzionamento di un enzima chiamato iduronato-2-solfatasi, che è responsabile della degradazione dei glicosaminoglicani. A causa di questa deficienza enzimatica, queste sostanze si accumulano nelle cellule e nei tessuti del corpo, causando danni progressivi a vari organi e sistemi.


I sintomi della Sindrome di Hunter possono variare da lievi a gravi e includono ritardo nello sviluppo, deformità scheletriche, ingrossamento degli organi, problemi cardiaci e respiratori, perdita dell'udito e problemi neurologici. Attualmente non esiste una cura per questa malattia, ma possono essere adottate terapie per alleviare i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.


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