La Sindrome di Hunter, anche conosciuta come Mucopolisaccaridosi di tipo II, è una malattia genetica rara legata al cromosoma X. Si tratta di un disturbo metabolico progressivo che colpisce principalmente i maschi. La malattia è causata da una carenza o da un difetto dell'enzima iduronato-2-solfatasi, che porta all'accumulo di sostanze chiamate glicosaminoglicani.
Recentemente, sono stati fatti importanti progressi nella ricerca sulla Sindrome di Hunter. Gli studi si sono concentrati sullo sviluppo di terapie innovative, come la terapia genica e la terapia enzimatica sostitutiva. Queste nuove approcci hanno dimostrato di poter migliorare la qualità di vita dei pazienti e rallentare la progressione della malattia.
Inoltre, sono stati effettuati studi per comprendere meglio i meccanismi patogenetici della malattia e identificare nuovi bersagli terapeutici. La ricerca continua a essere promettente e offre speranza per una migliore gestione e cura della Sindrome di Hunter in futuro.