La Malattia di Huntington è una patologia genetica ereditaria che colpisce il sistema nervoso centrale. La causa principale della malattia è una mutazione genetica nel gene HTT, che porta alla produzione di una proteina anormale chiamata huntingtina. Questa proteina mutata si accumula nelle cellule del cervello, danneggiandole progressivamente.
La mutazione genetica responsabile della Malattia di Huntington è ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che un solo genitore portatore della mutazione può trasmetterla ai figli con una probabilità del 50%. La gravità dei sintomi può variare da persona a persona, ma la malattia è progressiva e porta a problemi motori, cognitivi ed emotivi.
Non esiste ancora una cura per la Malattia di Huntington, ma sono disponibili trattamenti per alleviare i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.