La Sindrome da iper-IgE è una rara malattia genetica del sistema immunitario. È caratterizzata da un'alta concentrazione di immunoglobulina E (IgE) nel sangue, che porta a una serie di sintomi e complicanze.
Le persone affette da questa sindrome presentano solitamente una pelle molto secca e pruriginosa, infezioni cutanee ricorrenti, ascessi, sinusiti, polmoniti e problemi dentali. Inoltre, possono manifestare anomalie scheletriche come una curvatura della colonna vertebrale o una mascella prominente.
La sindrome da iper-IgE è causata da mutazioni genetiche che colpiscono il gene STAT3, coinvolto nella regolazione del sistema immunitario. La diagnosi viene effettuata attraverso l'analisi del livello di IgE nel sangue e l'identificazione delle mutazioni genetiche.
Attualmente non esiste una cura per questa sindrome, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sulla prevenzione delle infezioni. Gli antibiotici possono essere prescritti per trattare le infezioni batteriche, mentre i farmaci antinfiammatori possono aiutare a ridurre l'infiammazione della pelle.