Come si diagnostica la Sindrome da iper-IgE?

La Sindrome da iper-IgE, nota anche come Sindrome di Job, è una malattia genetica rara caratterizzata da un'alta concentrazione di immunoglobulina E (IgE) nel sangue. La diagnosi di questa sindrome può essere complessa e richiede un'approfondita valutazione clinica e diagnostica.

Il primo passo nella diagnosi è l'analisi dei sintomi caratteristici della sindrome, come infezioni cutanee ricorrenti, ascessi, eczema e anomalie dentarie. Successivamente, si procede con esami di laboratorio per misurare i livelli di IgE nel sangue, che solitamente risultano molto elevati.

È importante escludere altre possibili cause di iper-IgE, come allergie o infezioni, attraverso test specifici. Inoltre, l'esame radiografico delle ossa può rilevare anomalie scheletriche tipiche della sindrome.

Infine, la conferma definitiva della diagnosi può essere ottenuta tramite test genetici per identificare le mutazioni dei geni responsabili della sindrome da iper-IgE.

La diagnosi accurata della Sindrome da iper-IgE è fondamentale per garantire un trattamento adeguato e una gestione appropriata dei sintomi.