Quali sono i sintomi della Sindrome da iper-IgE?

La Sindrome da iper-IgE, nota anche come Sindrome di Job, è una malattia genetica rara che colpisce il sistema immunitario. I sintomi principali includono:

• Infezioni ricorrenti della pelle e dei polmoni: le persone affette da questa sindrome sono più suscettibili alle infezioni batteriche e fungine, che possono causare ascessi cutanei, polmoniti e sinusiti.


• Eczema: la pelle può essere secca, pruriginosa e soggetta a eruzioni cutanee.


• Problemi dentali: i pazienti possono avere denti anomali, come la mancanza di denti permanenti.


• Disturbi scheletrici: possono verificarsi anomalie scheletriche, come una curvatura della colonna vertebrale (scoliosi) o una mascella prominente.


• Altro: possono essere presenti anche altre manifestazioni, come un'alta statura, un'ipersensibilità alle allergie e problemi respiratori.

La diagnosi della Sindrome da iper-IgE si basa sulla valutazione dei sintomi clinici e su test genetici specifici. Il trattamento mira a gestire le infezioni e i sintomi associati, spesso includendo terapie antibiotiche preventive e cure per la pelle. È importante consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e un piano di trattamento adeguato.