Qual è la storia della Sindrome da iper-IgE?

La Sindrome da iper-IgE, nota anche come Sindrome di Job, è una malattia genetica rara che colpisce il sistema immunitario. È caratterizzata da un'alta concentrazione di immunoglobulina E (IgE) nel sangue, che porta a una maggiore suscettibilità alle infezioni batteriche e fungine. La sindrome è causata da mutazioni nel gene STAT3, che è responsabile della regolazione del sistema immunitario. I sintomi tipici includono infezioni cutanee ricorrenti, ascessi, polmonite, sinusite e anomalie dentarie. Inoltre, i pazienti con questa sindrome possono presentare anomalie scheletriche e problemi dentali. La diagnosi viene effettuata attraverso l'analisi dei livelli di IgE nel sangue e la conferma delle mutazioni genetiche. Attualmente non esiste una cura per la sindrome da iper-IgE, ma il trattamento si concentra sul controllo delle infezioni e sulla gestione dei sintomi. È importante che i pazienti ricevano cure specialistiche e un supporto adeguato per migliorare la loro qualità di vita.