L'Ipofosfatasia è una malattia genetica ereditaria che colpisce il metabolismo del fosfato. È causata da mutazioni nel gene ALPL che codifica per l'enzima fosfatasi alcalina. Questa malattia può essere trasmessa da entrambi i genitori in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene mutato per trasmettere la malattia al loro figlio.
Le manifestazioni cliniche dell'Ipofosfatasia possono variare notevolmente da persona a persona. I sintomi possono includere ritardo nella crescita, deformità scheletriche, fragilità ossea, problemi respiratori e denti malformati. La gravità della malattia dipende dal tipo di mutazione genetica presente.
La diagnosi di Ipofosfatasia viene effettuata attraverso test genetici e analisi delle caratteristiche cliniche del paziente. Attualmente non esiste una cura definitiva per questa malattia, ma il trattamento si concentra sul sollievo dei sintomi e sulla gestione delle complicanze.
È importante consultare un medico o uno specialista per una valutazione accurata e un piano di trattamento personalizzato per l'Ipofosfatasia.