La Sindrome di Isaac, nota anche come neuromiotonia, è una malattia rara del sistema nervoso caratterizzata da contrazioni muscolari involontarie e persistenti. Le cause esatte della sindrome non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che siano legate a un'alterazione del funzionamento dei canali ionici presenti nelle cellule nervose.
Studi recenti suggeriscono che la sindrome di Isaac possa essere causata da un'attivazione anomala degli anticorpi nel sistema immunitario, che attaccano i canali ionici e interferiscono con la trasmissione dei segnali nervosi. Questa attivazione anomala potrebbe essere scatenata da infezioni virali o batteriche, tumori o altre malattie autoimmuni.
La sindrome di Isaac può anche essere associata a patologie come la sclerosi multipla o il tumore del timo. Tuttavia, è importante sottolineare che la maggior parte dei casi di sindrome di Isaac si verifica in assenza di altre malattie sottostanti.
La diagnosi della sindrome di Isaac si basa sull'esclusione di altre possibili cause dei sintomi e su test specifici per rilevare la presenza di anticorpi anti-canale del potassio. Il trattamento può includere l'uso di farmaci antiepilettici o immunosoppressori per ridurre i sintomi e controllare l'attività muscolare anormale.