Cos'è l'Acidemia Isovalerica?
Descrizione dell'Acidemia Isovalerica. Qui puoi vedere la definizione dell'Acidemia Isovalerica e sapere in cosa consiste
L'Acidemia Isovalerica è una rara malattia metabolica ereditaria che colpisce il metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata. È causata da un difetto nel gene che codifica per l'enzima isovaleril-CoA deidrogenasi, necessario per la degradazione dell'aminoacido a catena ramificata chiamato leucina.
Nei pazienti affetti da Acidemia Isovalerica, l'enzima deficitario porta all'accumulo di acido isovalerico nel sangue e nei tessuti, causando una serie di sintomi. Tra i sintomi più comuni vi sono vomito, letargia, difficoltà respiratorie, odore caratteristico dell'urina e crisi metaboliche che possono essere fatali se non trattate tempestivamente.
La diagnosi di Acidemia Isovalerica viene effettuata attraverso test di laboratorio che misurano i livelli di acido isovalerico nel sangue e nelle urine. Il trattamento prevede una dieta specifica a basso contenuto di leucina e l'assunzione di integratori speciali per evitare le crisi metaboliche.
È fondamentale che i pazienti affetti da Acidemia Isovalerica siano seguiti da un team medico specializzato per gestire la malattia e prevenire complicanze a lungo termine.
