Qual è la prevalenza dell'Acidemia Isovalerica?
Quante persone sono colpite dall'Acidemia Isovalerica? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
L'acidemia isovalerica è una malattia metabolica ereditaria rara che colpisce il metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata. La sua prevalenza esatta non è ben definita, ma si stima che sia di circa 1 su 250.000-500.000 nascite.
Questa condizione è causata da una deficienza dell'enzima isovaleril-CoA deidrogenasi, che porta all'accumulo di acido isovalerico nel sangue e nei tessuti. I sintomi possono variare da lievi a gravi e includono vomito, letargia, difficoltà respiratorie, convulsioni e coma.
La diagnosi di acidemia isovalerica viene solitamente effettuata attraverso test di screening neonatale o tramite analisi del sangue per misurare i livelli di acido isovalerico. Il trattamento prevede una dieta a basso contenuto di proteine e l'assunzione di supplementi specifici per ridurre l'accumulo di acido isovalerico.
È importante consultare un medico per una valutazione accurata e un piano di trattamento personalizzato per gestire l'acidemia isovalerica.
