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Qual è la prevalenza della Sindrome di Johanson-Blizzard?
Quante persone sono colpite dalla Sindrome di Johanson-Blizzard? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La Sindrome di Johanson-Blizzard è una malattia genetica estremamente rara. La sua prevalenza esatta non è ben definita, ma si stima che colpisca meno di 1 persona su 1 milione. Questa sindrome è caratterizzata da difetti congeniti che coinvolgono principalmente il sistema digerente, il sistema endocrino e il sistema immunitario. I sintomi possono variare da individuo a individuo, ma possono includere ritardo nella crescita, anomalie facciali, malformazioni degli organi interni, problemi di udito e di sviluppo neurologico. A causa della sua rarità, la diagnosi della Sindrome di Johanson-Blizzard può essere difficile e richiede una valutazione clinica approfondita, inclusi test genetici. Non esiste una cura specifica per questa sindrome, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul supporto multidisciplinare per migliorare la qualità di vita dei pazienti.
