La sindrome di Joubert è di solito diagnosticata da riconoscere una costellazione di malformazioni del cervello collettivamente come il Dente Molare Segno su una risonanza magnetica cerebrale. I primi indicatori potrebbero includere respirazione anormale, basso tono muscolare, movimenti oculari anomali e difficoltà ad alimentarsi. La sindrome di Joubert include anche il rischio per i Reni, il fegato e il coinvolgimento della Retina che richiedono un follow-up annuale test la funzione di questi sistemi. Le terapie sono utili nella fase iniziale e durante tutta l'infanzia, per i ritardi di sviluppo