Come si diagnostica la Sindrome della Poliposi Giovanile?

La Sindrome della Poliposi Giovanile è una condizione ereditaria caratterizzata dalla presenza di numerosi polipi nel tratto gastrointestinale. La diagnosi di questa sindrome viene effettuata attraverso una combinazione di approcci clinici e diagnostici. Inizialmente, il medico raccoglierà la storia medica del paziente e della sua famiglia, concentrandosi sui sintomi gastrointestinali e sulla presenza di polipi. Successivamente, verranno eseguiti esami endoscopici, come la colonscopia, per visualizzare direttamente i polipi e prelevare campioni per l'analisi istologica. È possibile che venga richiesta anche una gastroscopia per esaminare lo stomaco e l'esofago. In alcuni casi, potrebbe essere necessario eseguire test genetici per confermare la presenza di mutazioni genetiche associate alla sindrome. La diagnosi precoce è fondamentale per avviare un adeguato monitoraggio e trattamento dei pazienti affetti da Sindrome della Poliposi Giovanile.