Qual è la storia della Sindrome della Poliposi Giovanile?

La Sindrome della Poliposi Giovanile è una condizione ereditaria rara caratterizzata dalla presenza di numerosi polipi nel tratto gastrointestinale. Questa sindrome è causata da una mutazione genetica nel gene APC, che regola la crescita delle cellule nel colon e nel retto. I polipi possono svilupparsi già durante l'infanzia o l'adolescenza e aumentano il rischio di sviluppare il cancro del colon e del retto. I sintomi possono includere sanguinamento rettale, diarrea, dolore addominale e perdita di peso. La diagnosi viene solitamente effettuata tramite una colonscopia, che consente di visualizzare i polipi e prelevare campioni per l'analisi. Il trattamento prevede solitamente l'asportazione chirurgica dei polipi e un monitoraggio regolare per prevenire la progressione verso il cancro. È importante che i pazienti affetti da questa sindrome sottopongano anche i loro familiari a test genetici per individuare eventuali portatori della mutazione.