Cos'è la Sindrome di Kabuki?
Descrizione della Sindrome di Kabuki. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Kabuki e sapere in cosa consiste
La Sindrome di Kabuki è una rara malattia genetica caratterizzata da anomalie congenite e tratti distintivi nel viso. Prende il nome dal tradizionale teatro giapponese Kabuki, poiché i pazienti con questa sindrome spesso presentano somiglianze facciali con i truccatori di Kabuki. I sintomi comuni includono occhi inclinati verso l'alto, palpebre abbassate, orecchie a forma di conchiglia, labbro superiore sottile e un naso piatto. Oltre alle caratteristiche facciali, i pazienti possono avere ritardo nello sviluppo, problemi di apprendimento, difetti cardiaci congeniti e anomalie scheletriche.
La Sindrome di Kabuki è causata da mutazioni genetiche nel gene KMT2D o KDM6A. Poiché è una malattia genetica, non esiste una cura definitiva, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul supporto multidisciplinare. Gli interventi possono includere terapie occupazionali, fisioterapia, interventi chirurgici correttivi e supporto educativo. È importante che i pazienti con la Sindrome di Kabuki ricevano una diagnosi precoce e un'assistenza medica adeguata per migliorare la loro qualità di vita e affrontare le sfide associate a questa condizione.
