Come si diagnostica la Sindrome di Kabuki?
Qui puoi vedere come si diagnostica la Sindrome di Kabuki. A quale specialista è necessario rivolgersi, quali prove sono necessarie ed altre informazioni utili per la diagnosi della Sindrome di Kabuki
La Sindrome di Kabuki è una rara malattia genetica caratterizzata da anomalie facciali e ritardo dello sviluppo. La diagnosi di questa sindrome può essere complessa e richiede un'approfondita valutazione clinica.
Il primo passo nella diagnosi è l'osservazione dei tratti caratteristici della sindrome, come le tipiche anomalie facciali, tra cui occhi larghi e inclinati verso l'alto, palpebre abbassate, naso piatto e orecchie a forma di lobo. Inoltre, possono essere presenti anomalie scheletriche e cardiache.
Successivamente, si effettuano esami genetici per confermare la presenza di mutazioni nei geni associati alla Sindrome di Kabuki, come KMT2D e KDM6A. Questi test possono essere eseguiti tramite sequenziamento del DNA o analisi citogenetica.
È importante coinvolgere un team multidisciplinare di specialisti, come genetisti, pediatri, neurologi e cardiologi, per una diagnosi accurata. Una volta confermata la diagnosi, sarà possibile pianificare un adeguato piano di trattamento e supporto per il paziente.
