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La Sindrome di Kabuki è ereditaria?

Qui puoi vedere se la Sindrome di Kabuki può essere ereditaria. Ha una qualche componente genetica? Qualche membro della famiglia ha la Sindrome di Kabuki o può essere più predisposto a sviluppare la condizione?

Sindrome di Kabuki ereditaria

La Sindrome di Kabuki è una condizione genetica rara che può essere ereditata. È causata da mutazioni genetiche che possono essere trasmesse dai genitori ai figli. Tuttavia, non tutti i casi di Sindrome di Kabuki sono ereditati, poiché possono anche verificarsi mutazioni spontanee nel gene responsabile della sindrome.


La sindrome di Kabuki segue un modello di ereditarietà autosomico dominante, il che significa che un solo genitore portatore della mutazione può trasmettere la sindrome al proprio figlio. Ciò comporta che ogni figlio di un genitore affetto ha il 50% di probabilità di ereditare la sindrome.


È importante sottolineare che la sindrome di Kabuki può anche verificarsi in individui senza una storia familiare della condizione, a causa di mutazioni genetiche casuali. Pertanto, è consigliabile consultare un medico o un consulente genetico per una valutazione accurata del rischio di ereditarietà della sindrome di Kabuki in una famiglia specifica.


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