La Sindrome di Kabuki è una condizione genetica estremamente rara. La sua prevalenza esatta non è ancora stata determinata con precisione, ma si stima che colpisca circa 1 su 32.000-86.000 nati vivi. Questa sindrome è caratterizzata da una combinazione di tratti fisici distintivi e ritardo nello sviluppo cognitivo. I segni tipici includono un viso particolare con occhi inclinati verso l'alto, palpebre abbassate, orecchie a forma di fagiolo e un naso piatto. Altri sintomi possono includere anomalie scheletriche, difetti cardiaci congeniti, problemi uditivi e disturbi del linguaggio. La Sindrome di Kabuki è causata da mutazioni genetiche che coinvolgono i geni MLL2 o KDM6A. Non esiste una cura specifica per questa sindrome, ma un trattamento multidisciplinare può aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti. È importante consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e un piano di trattamento adeguato.