17
Qual è la storia della Sindrome di Kabuki?
Quando è stato scoperta la Sindrome di Kabuki? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?
La Sindrome di Kabuki è una rara malattia genetica caratterizzata da anomalie facciali e ritardo nello sviluppo. Prende il nome dal tradizionale teatro giapponese Kabuki, poiché i pazienti con questa sindrome spesso presentano somiglianze facciali con i truccatori di questo teatro. È stata descritta per la prima volta nel 1981 da due medici giapponesi. La sindrome di Kabuki è causata da mutazioni genetiche nel gene KMT2D o nel gene KDM6A, che sono responsabili della regolazione dell'espressione genica durante lo sviluppo. I sintomi comuni includono ipotonia muscolare, ritardo mentale, anomalie cardiache, problemi uditivi e visivi, bassa statura e difetti scheletrici. La diagnosi si basa sull'osservazione dei tratti caratteristici del viso e su test genetici. Non esiste una cura specifica per la sindrome di Kabuki, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sul supporto multidisciplinare per migliorare la qualità della vita dei pazienti.
