Quali sono le cause della Sindrome di Kallmann?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Kallmann secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Kallmann
La Sindrome di Kallmann è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo sessuale e olfattivo. Le cause di questa sindrome sono principalmente genetiche, legate a mutazioni o alterazioni dei geni coinvolti nello sviluppo del sistema riproduttivo e olfattivo.
La mutazione del gene KAL1 è la causa più comune della Sindrome di Kallmann, responsabile della produzione insufficiente di una proteina coinvolta nello sviluppo dei neuroni olfattivi e delle cellule produttrici di ormoni sessuali. Altre mutazioni genetiche coinvolte possono includere i geni FGFR1, FGF8, PROKR2 e PROK2.
La sindrome può anche essere ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che un solo genitore portatore della mutazione può trasmetterla al figlio. Tuttavia, in alcuni casi, la Sindrome di Kallmann può verificarsi senza una storia familiare nota di questa condizione, indicando la possibilità di mutazioni genetiche spontanee.
È importante sottolineare che la Sindrome di Kallmann è una malattia complessa e le sue cause possono variare da individuo a individuo.
Pubblicato 22/feb/2017 da Kelly 1000
La genetica esatta causa è sconosciuta, con oltre 25 gene / alleli essere stato trovato a causa di casi di sindrome di Kallmann.
La causa principale è il fallimento della ghiandola dell'ipotalamo per il rilascio di GnRH in ordine per la ghiandola pituitaria a rilasciare gli ormoni LH e FSH correttamente. È l'assenza di LH e FSH che causano l'infertilità e la mancanza di pubertà.
L'ipotalamo può il mancato rilascio di GnRH perché manca la corretta cellule nervose o il meccanismo non funziona correttamente, il che significa che il GnRH non viene rilasciato in modo corretto per la ghiandola pituitaria per essere in grado di rispondere.
Pubblicato 22/feb/2017 da Neil Smith 4395
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