La Sindrome di Kallmann è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo sessuale e olfattivo. Le cause di questa sindrome sono principalmente genetiche, legate a mutazioni o alterazioni dei geni coinvolti nello sviluppo del sistema riproduttivo e olfattivo.
La mutazione del gene KAL1 è la causa più comune della Sindrome di Kallmann, responsabile della produzione insufficiente di una proteina coinvolta nello sviluppo dei neuroni olfattivi e delle cellule produttrici di ormoni sessuali. Altre mutazioni genetiche coinvolte possono includere i geni FGFR1, FGF8, PROKR2 e PROK2.
La sindrome può anche essere ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che un solo genitore portatore della mutazione può trasmetterla al figlio. Tuttavia, in alcuni casi, la Sindrome di Kallmann può verificarsi senza una storia familiare nota di questa condizione, indicando la possibilità di mutazioni genetiche spontanee.
È importante sottolineare che la Sindrome di Kallmann è una malattia complessa e le sue cause possono variare da individuo a individuo.