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Cos'è la Sindrome di Kallmann?

Descrizione della Sindrome di Kallmann. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Kallmann e sapere in cosa consiste

Cos'è la Sindrome di Kallmann?

La Sindrome di Kallmann è una rara condizione genetica che colpisce lo sviluppo sessuale e olfattivo delle persone. È caratterizzata da un ritardo o una mancanza completa della pubertà, insieme a un'anosmia congenita, ovvero l'incapacità di percepire gli odori. Questa sindrome è causata da un'anomalia nel gene KAL1, che è coinvolto nello sviluppo del sistema riproduttivo e olfattivo. Le persone affette da questa sindrome possono presentare anche altre anomalie, come la riduzione dell'acuità visiva o la presenza di difetti cardiaci. La diagnosi della Sindrome di Kallmann viene effettuata attraverso un'analisi genetica e una valutazione clinica. Sebbene non esista una cura definitiva, il trattamento può includere terapie ormonali per stimolare lo sviluppo sessuale e l'uso di sostanze odorose per migliorare la qualità di vita delle persone affette.
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