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Qual è la storia della Sindrome di Kallmann?
Quando è stato scoperta la Sindrome di Kallmann? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?
La Sindrome di Kallmann è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo sessuale e olfattivo. Prende il nome dal medico tedesco Franz Josef Kallmann, che la descrisse per la prima volta nel 1944. Questa sindrome è caratterizzata da un ritardo o una mancanza di pubertà, insieme a un'anosmia congenita (assenza di olfatto). È causata da un'anomalia nel gene KAL1, che è coinvolto nello sviluppo del sistema riproduttivo e del sistema olfattivo. La sindrome di Kallmann è ereditata in modo recessivo legato al cromosoma X, il che significa che colpisce principalmente gli uomini, mentre le donne sono portatrici. I sintomi possono variare da lievi a gravi e possono includere anche problemi di fertilità. Il trattamento può includere terapia ormonale sostitutiva per stimolare lo sviluppo sessuale e terapia olfattiva per migliorare l'olfatto.
Tradotto da inglese
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La sindrome di Kallmann è stato descritto in un articolo pubblicato nel 1944 da Franz Josef Kallmann, un tedesco-Americano genetista. Il legame tra anosmia e ipogonadismo era già stato rilevato, tuttavia, in particolare il dottore spagnolo Aureliano Maestre de San Juan, nel 1856. La condizione è a volte conosciuto con il suo nome in paesi di lingua spagnola.
La condizione ha una bassa prevalenza, stimato tra 1 su 4.000 e 1 su 10.000 per il maschio HH casi complessiva e 1 in 50.000 per la sindrome di Kallmann. È da tre a cinque volte più comune nei maschi rispetto alle femmine. Anche se questo è un vero sex squilibrio o una riflessione su quanto sia difficile KS / HH è quello di diagnosticare correttamente, soprattutto nelle femmine, è ancora tutto da stabilire. Un recente articolo pubblicato nel 2011[16] ha dato l'incidenza nella popolazione finlandese al 1 di 48.000, con un distinzioni di sesso di 1 su 30.000 per i maschi e 1 in 125.000 per le femmine.
La condizione ha una bassa prevalenza, stimato tra 1 su 4.000 e 1 su 10.000 per il maschio HH casi complessiva e 1 in 50.000 per la sindrome di Kallmann. È da tre a cinque volte più comune nei maschi rispetto alle femmine. Anche se questo è un vero sex squilibrio o una riflessione su quanto sia difficile KS / HH è quello di diagnosticare correttamente, soprattutto nelle femmine, è ancora tutto da stabilire. Un recente articolo pubblicato nel 2011[16] ha dato l'incidenza nella popolazione finlandese al 1 di 48.000, con un distinzioni di sesso di 1 su 30.000 per i maschi e 1 in 125.000 per le femmine.
Pubblicato 11/giu/2017 da Remo 2050
