La Sindrome di Kallmann è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo sessuale e olfattivo. Gli ultimi progressi nella ricerca di questa sindrome si concentrano sulla comprensione dei meccanismi genetici coinvolti. Sono stati identificati diversi geni associati alla sindrome, tra cui KAL1, FGFR1, FGF8, PROKR2 e PROK2.
Studi recenti hanno dimostrato che le mutazioni in questi geni possono influenzare lo sviluppo delle cellule nervose coinvolte nella formazione dell'ipotalamo e dell'olfatto. Inoltre, sono state scoperte nuove varianti genetiche che possono contribuire alla comprensione dei meccanismi patogenetici della sindrome.
La terapia ormonale sostitutiva con testosterone o estrogeni può aiutare a migliorare i sintomi sessuali, mentre l'uso di terapie olfattive può contribuire a migliorare l'olfatto. Tuttavia, ulteriori ricerche sono necessarie per sviluppare trattamenti mirati che possano ripristinare completamente la funzione sessuale e olfattiva nelle persone affette da questa sindrome.