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Quali sono gli ultimi progressi riguardo la Sindrome di Kallmann?

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Ultimi progressi sulla Sindrome di Kallmann

La Sindrome di Kallmann è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo sessuale e olfattivo. Gli ultimi progressi nella ricerca di questa sindrome si concentrano sulla comprensione dei meccanismi genetici coinvolti. Sono stati identificati diversi geni associati alla sindrome, tra cui KAL1, FGFR1, FGF8, PROKR2 e PROK2.


Studi recenti hanno dimostrato che le mutazioni in questi geni possono influenzare lo sviluppo delle cellule nervose coinvolte nella formazione dell'ipotalamo e dell'olfatto. Inoltre, sono state scoperte nuove varianti genetiche che possono contribuire alla comprensione dei meccanismi patogenetici della sindrome.


La terapia ormonale sostitutiva con testosterone o estrogeni può aiutare a migliorare i sintomi sessuali, mentre l'uso di terapie olfattive può contribuire a migliorare l'olfatto. Tuttavia, ulteriori ricerche sono necessarie per sviluppare trattamenti mirati che possano ripristinare completamente la funzione sessuale e olfattiva nelle persone affette da questa sindrome.


Tradotto da inglese Migliorare la traduzione
Nuovo Farmacologic trattamenti vengono scoperti ogni giorno, ma non c'è cura.

Pubblicato 11/giu/2017 da Remo 2050

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