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Come si diagnostica la Sindrome di Klinefelter?

Qui puoi vedere come si diagnostica la Sindrome di Klinefelter. A quale specialista è necessario rivolgersi, quali prove sono necessarie ed altre informazioni utili per la diagnosi della Sindrome di Klinefelter

Diagnosi della Sindrome di Klinefelter

La Sindrome di Klinefelter è una condizione genetica che colpisce gli individui di sesso maschile. La diagnosi di questa sindrome può essere effettuata attraverso diversi test diagnostici. Uno dei primi passi è l'analisi dei sintomi e dei segni fisici caratteristici, come la presenza di caratteristiche sessuali secondarie poco sviluppate o anomalie nei genitali. Successivamente, si può procedere con un esame del cariotipo, che consiste nell'analisi dei cromosomi presenti nelle cellule del paziente. Questo test permette di individuare la presenza di un cromosoma X extra, tipico della Sindrome di Klinefelter. Altri esami possono includere l'analisi del livello degli ormoni sessuali nel sangue e l'ecografia dei testicoli. È importante consultare uno specialista per ottenere una diagnosi accurata e avviare eventuali trattamenti o terapie.


la diagnosi della Klinefelter si ottiene con il semplice esame del sangue. Praticamente si nota subito dal cariotipo se è xy è normale ma se si nota una x in più, si la diagnosi della sindrome che può essere semplice e grave.
47xxy, 48xxyy, 49xxxxy. Purtroppo la 49 viene riconosciuta precocemente perché si nota subito se il bambino ne è affetto. Per fortuna i soggetti con questa variante sono rarissimi sono su 85000.

Pubblicato 29/mag/2019 da Vittorio Romano 7630
Il medico di base dovrebbe tra la pubertà e l'adolescenza visitare più spesso i maschi per la crescita normale delle gonadi. Alla nascita eseguire come prima analisi la ricerca del corpo di Barr. Analisi genetica per l'individuazione del cariotipo o mappa cromosomica.

Pubblicato 22/nov/2019 da Marco 3570
La diagnosi per eccellenza è il cariotipo dal quale si evidenzia la presenza del cromosoma X sovrannumerario

Pubblicato 26/nov/2019 da Franco 3000
Tradotto da inglese Migliorare la traduzione
Hai bisogno di fare il cariotype test per vedere se Si dispone di KS. Solo il endocrynologyst conosce il test.

Pubblicato 04/mar/2017 da Alexandru 1000
Tradotto da inglese Migliorare la traduzione
Il cariotipo è l'unico modo per identificare positivamente XXY condizione. A seconda dell'età, potrebbe avere bisogno di specialista dello sviluppo, endocrinologia, medicina interna, PT, OT logopedia, assistenza psicologica.

Pubblicato 06/mag/2017 da Gary 1100
Tradotto da inglese Migliorare la traduzione
livelli di testosterone,

Pubblicato 11/giu/2017 da Amy 1600
Tradotto da inglese Migliorare la traduzione
Facendo il test DNA di una persona. Esso può essere fatto a qualsiasi età, così come durante la gravidanza. La professione di medico coinvolto dipende da quando il test è stato fatto. Più comune sarebbe Endocrinologia seguita da un OB/GYN, ma in questi tempi attuali si può inviare un campione di un luogo on-line e ottenere la risposta. Ma sarebbe meglio farlo in un ufficio del medico in modo corretto le risposte possono essere date. Ho avuto Medici, a torto indovinare la mia diagnosi da solo la visualizzazione dei segni e dei sintomi, per cui a mio modo di vedere solo il test del DNA è il migliore. L'ignoranza di Klinefelter sindrome di down e dei suoi risultati è molto alto, in campo Medico, almeno negli stati UNITI di A. Così mi sento meglio informazioni provengono da quelli diagnosticati con la condizione della Madre e che hanno sollevato i bambini con questa Sindrome.

Pubblicato 18/ago/2017 da Stephen 2000

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