La Sindrome di Klinefelter è una condizione genetica che colpisce gli individui di sesso maschile. È caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X extra, quindi gli uomini affetti hanno un cariotipo XXY anziché il normale XY.
I sintomi della Sindrome di Klinefelter possono variare, ma i più comuni includono ipogonadismo (ridotta funzione dei testicoli), infertilità, ginecomastia (aumento del tessuto mammario), altezza superiore alla media, riduzione della massa muscolare e riduzione della pilosità corporea.
Altri segni e sintomi possono includere difficoltà di apprendimento, problemi di linguaggio e di sviluppo motorio, ridotta densità ossea e aumento del rischio di disturbi psicologici come l'ansia e la depressione.
È importante sottolineare che i sintomi possono variare da individuo a individuo e che non tutti gli uomini con la Sindrome di Klinefelter presentano tutti i sintomi sopra elencati.