Quali sono le cause della Sindrome di Klippel-Feil?

La Sindrome di Klippel-Feil è una malattia congenita caratterizzata dalla fusione anomala delle vertebre cervicali, che porta a una riduzione del movimento del collo e a difetti nella struttura delle vertebre. Le cause di questa sindrome non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che sia dovuta a una combinazione di fattori genetici e ambientali.

Studi hanno identificato mutazioni genetiche come una delle possibili cause della sindrome, in particolare nel gene GDF6. Tuttavia, non tutte le persone con la mutazione sviluppano la sindrome, suggerendo che altri fattori possono influenzare l'espressione dei geni.

Alcuni casi di Sindrome di Klippel-Feil sono associati a disturbi genetici come la sindrome di Turner o la sindrome di Goldenhar. Inoltre, l'esposizione a determinati fattori ambientali durante lo sviluppo fetale, come l'uso di farmaci teratogeni o l'infezione da parte di agenti patogeni, potrebbe aumentare il rischio di sviluppare la sindrome.

È importante sottolineare che la sindrome di Klippel-Feil non è ereditaria in modo diretto, ma può essere trasmessa da genitori portatori di mutazioni genetiche. La diagnosi precoce e il trattamento adeguato possono contribuire a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa sindrome.