Sindrome di Klippel-Feil, sindrome di (KFS) è un raro disordine scheletrico caratterizzato in primo luogo da un anomalo l'unione o la fusione di due o più ossa della colonna vertebrale (vertebre) all'interno del collo (rachide cervicale). Alcuni individui affetti possono anche avere un anormalmente corta collo, restrizioni di movimento della testa e del collo, e una bassa attaccatura dei capelli sul retro della testa (attaccatura posteriore). La malattia è presente alla nascita (congenita), ma i casi lievi può andare non diagnosticata fino a tardi nel corso della vita, quando i sintomi peggiorano o prima diventare evidente.
In alcuni individui, KFS può essere associato con una varietà di altri sintomi e le anomalie fisiche. Questi possono includere una curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi) e/o di instabilità vertebrale, la spina bifida occulta, sollevato scapola (Sprengel della deformità), assenti coste(s) e altre coste difetti quali vertebre cervicali & rib anomolies, altre anomalie scheletriche tra cui malformazioni scheletriche dell'orecchio, del naso, della bocca e della laringe, tra cui problemi di udito e di palatoschisi, malformazioni della testa e del viso (cranio-facciali); anomalie delle vie urinarie e/o renale, compresi gli assenti o a ferro di cavallo rene; o anomalie strutturali del cuore (cardiopatie congenite), specchio movimenti, tessitura di cifre e digitale ipoplasia. Inoltre, in alcuni casi, complicanze neurologiche possono derivare a causa associate lesioni del midollo spinale. KFS possono essere associati con una vasta gamma di ulteriori anomalie che interessano diversi organi e sistemi del corpo.
La progressione e la gravità del KFS può variare notevolmente a seconda della specifica complicazioni associate e la Classe di KFS. Alcuni casi possono essere lievi, altri possono causare seri, vita complicazioni.