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Qual è la storia della Sindrome di Klippel-Feil?

Quando è stato scoperta la Sindrome di Klippel-Feil? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?

Storia della Sindrome di Klippel-Feil

La Sindrome di Klippel-Feil è una rara malformazione congenita caratterizzata dalla fusione anomala delle vertebre cervicali. Prende il nome dai medici francesi Maurice Klippel e André Feil, che per primi descrissero questa condizione nel 1912. La sindrome si manifesta con una riduzione del numero di vertebre cervicali, causando un accorciamento del collo e limitando la mobilità della testa. I sintomi possono variare da lievi a gravi e includono dolore al collo, malformazioni facciali, problemi di udito e vista, scoliosi e anomalie renali. La causa esatta della sindrome di Klippel-Feil non è ancora completamente compresa, ma si ritiene che sia dovuta a una combinazione di fattori genetici e ambientali. Il trattamento è principalmente sintomatico e mira a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
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Nel 1912, Maurice Klippel e Andre Feil indipendentemente fornito le prime descrizioni della sindrome di Klippel-Feil, la sindrome di pazienti che ha manifestato il seguente:

•Breve, pterigio del collo
•Diminuito range di movimento (ROM) della colonna vertebrale cervicale
•Bassa attaccatura dei capelli

Feil successivamente classificati sindrome nelle seguenti tre tipi:

•Di tipo I - Massiccia fusione della colonna vertebrale cervicale
•Tipo II - Fusione di uno o due vertebre
•Tipo III - Presenza della colonna vertebrale toracica e lombare anomalie in associazione di tipo I o di tipo II e sindrome di Klippel-Feil, sindrome di

Dal momento che la descrizione originale, altri sistemi di classificazione sono stati proposti per descrivere le anomalie, di prevedere i potenziali problemi, e guidare le decisioni di trattamento.

In una serie di articoli, Samartzis et al suggerito il loro proprio sistema di classificazione, [1, 2], che stratifica i pazienti come segue:

•Di tipo I - Singolo-livello fusion
•Tipo II - di Più, non contigui segmenti fusi
•Tipo III - Multiple contigue segmenti fusi

Gray et al descritto 462 pazienti con sindrome di Klippel-Feil sindrome e trovato che il livello di fusione non è in grado di influenzare notevolmente l'incidenza di sintomi neurologici. La più frequente è a livello di hanno identificato un difetto dell'occipite di C1, C2 e C3. Questi prodotti la maggior parte dei sintomi; le lesioni al di sotto di C3 e 4 sono stati leggermente meno probabilità di causare sintomi. Venti-sette per cento dei sintomi si è verificato nel primo decennio.

Nagib et al hanno descritto tre tipi e relativi, l'incidenza di sintomi neurologici di ogni tipo, come segue:

•Di tipo I - Due set di blocco, con vertebre aprire spazi intermedi che possono sublux gradualmente o con trauma acuto
•Tipo II - Craniocervicale anomalie con occipitalization dell'asse e invaginazione basilare; questo provoca un aumento della mobilità a craniocervicale livello e può portare a foramen magnum invasione; può essere associato con malformazione di Arnold-Chiari e siringomielia
•Tipo III - Fusione di uno o più livelli con associata stenosi spinale

I pazienti con sindrome di Klippel-Feil sindrome di solito presente con la malattia durante l'infanzia, ma che, a volte più tardi nella vita. La sfida per il clinico è quello di riconoscere le anomalie associate che possono verificarsi con sindrome di Klippel-Feil sindrome di down e di svolgere le opportune analisi per la diagnosi.

Pubblicato 13/nov/2017 da Tiffany 1100

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